[FOTO] Ząbkowice Śląskie w centrum ważnych rozmów o chorobach rzadkich. Mama chorego Michała walczy o jego przyszłość

17 Zobacz galerię

16 maja w Ząbkowicach Śląskich odbyła się konferencja naukowa poświęcona chorobom rzadkim. Ich diagnostyce, leczeniu oraz wsparciu psychologicznemu i społecznemu. Wydarzenie zgromadziło specjalistów z całego kraju, przedstawicieli ministerstwa zdrowia, lekarzy, psychologów, pacjentów i osoby zaangażowane w działalność organizacji wspierających osoby zmagające się z rzadkimi schorzeniami.

Podczas konferencji poruszono wiele kluczowych tematów, zarówno z perspektywy klinicznej, jak i systemowej. Eksperci mówili o najnowszych możliwościach diagnostycznych, wyzwaniach związanych z terapią oraz o potrzebie indywidualnego podejścia do pacjentów. Szczególne zainteresowanie wzbudziły wystąpienia dotyczące planów Ministerstwa Zdrowia, w tym aktualizacji Planu dla Chorób Rzadkich oraz trwających prac nad ustawą o asystencji osobistej dla osób z niepełnosprawnościami.

Wśród prelegentów znaleźli się m.in. prof. Robert Stanisław Śmigiel – autorytet w dziedzinie pediatrii i chorób genetycznych, Ewelina Wolańska, Maja Krefft, Agnieszka Borys-Iwanicka oraz Michał Błoch. Głos zabrała również wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow, która omówiła działania resortu na rzecz poprawy systemowego wsparcia dla osób z chorobami rzadkimi.

Jedną z osób współorganizujących konferencję była mama 9-letniego Michałka, który zmaga się z bardzo rzadkimi i złożonymi schorzeniami: zespołem Kabuki, zespołem Coffina-Siris typu 4, skoliozą lędźwiową oraz zaburzeniami metabolicznymi. To właśnie jej zaangażowanie i determinacja sprawiły, że temat chorób rzadkich wybrzmiał tak silnie w Ząbkowicach.

Historia Michała to nie tylko medyczna walka, ale codzienne zmagania z systemem, kosztami terapii i bezsilnością wobec postępującej choroby. Skolioza Michałka pogłębia się w zastraszającym tempie. Jeszcze w lutym 2024 roku skrzywienie kręgosłupa wynosiło 8°, w kwietniu już 13°, w sierpniu 15°, a dziś – 18°. Mimo intensywnej rehabilitacji, zarówno refundowanej przez NFZ, jak i finansowanej z prywatnych środków, procesu nie udało się zatrzymać. Lekarze zapowiadają konieczność założenia gorsetu ortopedycznego już przy 20-stopniowym skrzywieniu. To rozwiązanie, choć konieczne, dodatkowo osłabi i tak już nadwyrężone mięśnie dziecka.

"Robię wszystko, co mogę, by pomóc Michałkowi, ale koszty są ogromne, a nasze środki się kończą. Nie wiem, skąd wziąć pieniądze na dalsze leczenie, a czas działa na naszą niekorzyść". – mówi mama chłopca.

Każdy, kto chce wesprzeć Michałka w tej nierównej walce, może to zrobić za pośrednictwem zbiórki dostępnej pod adresem: TUTAJ

Konferencja została zorganizowana we współpracy z Fundacją Imago oraz Fundacją Potrafię Pomóc, a także Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznym Chorób Rzadkich. Duże wsparcie okazały również lokalne władze. Szczególne podziękowania mama Michała Pani Alicja kieruje do burmistrza Ząbkowic Marcina Orzeszka, a także Stanisława Moderskiego i Małgorzaty Grzesik, którzy pomogli w organizacji wydarzenia.

/doba.pl/