Badania genetyczne pomagają zapobiegać nowotworom piersi – rozmowa z doktorem Pawłem Pyką

Październik to Miesiąc Walki z Rakiem Piersi, najczęściej występującym u kobiet nowotworem w Polsce, który co roku dotyka ok. 20 tys. osób. Jego przyczyny nie są do końca znane, chociaż istnieje wiele czynników ryzyka. I tak około 20% zachorowań związane jest z obciążeniami genetycznymi. O tym jak wykorzystać wiedzę genetyczną do redukowania ryzyka zachorowania opowiada dr Paweł Pyka, ordynator oddziału chirurgii onkologicznej w Specjalistycznym Szpitalu im. dra Alfreda Sokołowskiego w Wałbrzychu.

Panie doktorze, w jaki sposób można stwierdzić, że pacjentka jest obciążona genetycznie ryzykiem zachorowania na raka piersi?

Przede wszystkim trzeba znać historię chorób w swojej najbliższej rodzinie. Jeżeli 2 lub 3 osoby zapadały na nowotwory piersi lub jajnika, a są to nowotwory z tej samej grupy, to znak, że trzeba się udać do poradni genetycznej na diagnostykę. U pacjentek z już rozpoznanym rakiem piersi pobiera się krew na badania genetyczne i od razu jest wykonywana diagnostyka. Jeżeli okaże się, że pacjentka ma mutację to zarówno ona jak i wszystkie jej krewne są zapraszane do specjalnego programu opieki i również do badań genetycznych.

Jakie informacje uzyskuje się w ich wyniku?

Przede wszystkim dostajemy informację na jakie nowotwory jesteśmy bardziej narażeni. Nie chodzi tylko o raka piersi. Poza samą informacją o obciążeniu i wynikającym z tego obciążenia ryzyku zachorowania badania genów mogą nam podpowiedzieć jakie leczenie zastosować, jeśli już ktoś zachoruje. Wiemy, że przy niektórych mutacjach jedne leki działają lepiej a inne gorzej, więc możemy je odpowiednio dobrać do pacjentki.

Bardzo dobrym badaniem u pacjentek z rozpoznanym nowotworem jest badanie mutacji w samym raku, a nie tylko w krwi. Daje ono bardzo dużo informacji o wrażliwości na leczenie. Niestety nie są to badania finansowane przez NFZ

Z pewnością wpływa to na skuteczność leczenia…

Pamiętajmy, że leczenie raka piersi i nowotworów to obecnie leczenie spersonalizowane. Obrazowo można to przedstawić w następujący sposób: mamy pięć pacjentek z guzkiem tej samej wielkości, w tej samej piersi i w tym samym miejscu, ale może się okazać, że każda z nich będzie inaczej leczona. Metoda zostanie dopasowana do rodzaju nowotworu i przede wszystkim do pacjentki. Każdy z nas jest inny i każdy potrzebuje trochę innego leczenia.

Jak wygląda leczenie operacyjne u pacjentek obciążonych genetycznie wysoce kancerogenną mutacją?

Jest trochę inne niż zazwyczaj. Wycięcie guza w takim przypadku naraża pacjentkę na to, że po jakimś czasie powstanie nowy rak w tej części piersi, która nie została usunięta operacyjnie.

Można temu przeciwdziałać?

U takich pacjentek staramy się wykonać amputację, czyli całkowite usunięcie piersi. Jednak obecnie nie robimy tylko operacji amputacyjnych, robimy amputację z jednoczasową rekonstrukcją piersi.

A co, kiedy pacjentka jeszcze nie ma raka a jest obciążona genetycznie?

Nie jest tak, że pozostaje jej tylko ciągłe kontrolowanie stanu zdrowia i oczekiwanie na wczesne rozpoznanie raka. Może zabezpieczyć się przed powstaniem nowotworu.

W jaki sposób?

Oczywiście należy prowadzić zdrowy tryb życia, czyli przestrzegać właściwej, zbilansowanej diety, stosować regularny wysiłek fizyczny i unikać używek. Ale są też inne opcje.

Na przykład?

Operacje zmniejszające ryzyko raka, polegające na tym, że po osiągnięciu pewnego wieku proponujemy pacjentkom usunięcie jajników i jajowodów. Ta operacja zmniejsza ryzyko wystąpienia raka piersi o 50%. Drugą możliwością są operacje amputacyjne, w czasie których jednocześnie usuwamy pierś i ją rekonstruujemy. Najpierw poprzez specjalne cięcia usuwamy ze środka piersi tkankę gruczołową, zostawiając skórę i tkankę podskórną. W tak powstałą przestrzeń wprowadzamy implant silikonowy, dokładnie taki sam jak te używane do powiększeń piersi w medycynie estetycznej. Dzięki temu pacjentka po operacji budzi się z obiema piersiami.

Czy ten zabieg likwiduje całkowicie ryzyko zachorowania?

Niestety nie, ale bardzo zmniejsza – mniej więcej z 80 do 10%.

Taki zabieg może wykonać każda pacjentka, która tego chce?

Nie są to procedury wykonywane na życzenie. Wskazania do tych operacji są ściśle określone. Kwalifikują się do nich pacjentki z mutacją w genach BRCA1 i BRCA2; te, które w najbliższej rodzinie miały 2 lub 3 zachorowania na raka piersi bądź jajnika; te, których matki zachorowały na raka obu piersi; wreszcie pacjentki, które mają bardzo liczne zmiany w piersiach przebiegające z atypią, czyli jeszcze nie jest to nowotwór, ale wiemy, że prawdopodobnie z tych zmian się on rozwinie. Każda pacjentka, która zdecyduje się na taki zabieg ma także konsultacje u psychologa, ponieważ teoretycznie operujemy i usuwamy zdrowe piersi.

Jednym słowem: warto się badać…

Tak i pytać w rodzinie czy ktoś nie chorował. Jeżeli przypadków nowotworów jest dużo trzeba jak najszybciej zgłosić do specjalisty.