Choroby rzadkie to problem nawet 145 000 Dolnoślązaków – program USK we Wrocławiu dla najmłodszych pacjentów z naszego regionu
Potencjalnie aż 145 000 Dolnoślązaków może zmagać się z jedną z chorób rzadkich. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu od lat angażuje się we wczesne wykrywanie wad rozwojowych i chorób rzadkich. W Światowym Dniu Chorób Rzadkich podsumowano również wojewódzki program polityki zdrowotnej, realizowany przez USK, którego celem jest wczesne wykrywanie wad i takich chorób u noworodków oraz niemowląt. Jak podkreślają specjaliści USK wyniki za ubiegły rok są wręcz spektakularne.
Choroby rzadkie dotyczą około 6% populacji, a w 75% przypadków objawy pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Wszystkie wrodzone zaburzenia rozwojowe u dzieci zalicza się do tej kategorii i obejmują m.in. strukturalne anomalie, zespoły wad oraz zaburzenia neurorozwojowe. Wczesna identyfikacja takich problemów pozwala na szybsze wdrożenie odpowiednich działań diagnostycznych i terapeutycznych, co znacząco poprawia jakość życia dzieci i ich rodzin.
Choć określenie „rzadkie” sugeruje incydentalność ich występowania, to w Polsce dotkniętych nimi może być ponad 2 mln osób. Dotychczas zidentyfikowano i opisano niemal 8,5 tys. jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków jest nie większa niż 5 na 10 tys. mieszkańców. Większość z nich to choroby uwarunkowane genetycznie (80%), ujawniają się u dzieci przed 2 rokiem życia (w 70%), towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, intelektualnym, społecznym i behawioralnym (w 50%) znacznie upośledzając jakość życia pacjenta i jego rodziny oraz aż w 65% mają ciężki przebieg.
– Na całym świecie rodzice dziecka z chorobą rzadką posługują się określeniem „odyseja diagnostyczna” mając na uwadze czas jaki upływa do postawienia właściwej diagnozy i migrację związaną z chorobą dziecka po systemach zdrowotnych. Natomiast po postawieniu rozpoznania pojawia się kolejna niekończąca się podróż pacjentów „odyseja terapeutyczna” – mówi prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych – Obecnie nowoczesne terapie celowane, zwane potocznie przyczynowymi, są dostępne dla około 7 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi. Spośród 8,5 tys. znanych schorzeń, precyzyjne leczenie opracowano dla około 650 z nich. W przypadku pozostałych pacjentów stosuje się głównie terapię objawową, która wspiera ich codzienne funkcjonowanie.
Bardzo często wczesna diagnostyka podejmowana jest już w oddziałach noworodkowych, tuż po narodzinach.
– Choroby rzadkie najczęściej manifestują się przed drugim rokiem życia, ale tak naprawdę często już w okresie noworodkowym zauważamy dyskretne objawy, które mogą nas zaniepokoić – mówi prof. dr hab. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii USK we Wrocławiu. – Mając możliwość diagnostyki, zwłaszcza diagnostyki genetycznej, w tak bardzo wczesnym okresie życia, wyprzedzamy najcięższe konsekwencje. Kiedy objawy jeszcze nie dają o sobie znać w pełnym wymiarze, bo przecież nie rozpoznajemy upośledzenia umysłowego czy zaburzeń rozwoju psychoruchowego, intelektualnego, społecznego lub behawioralnego. W okresie noworodkowym i niemowlęcym, możemy odpowiednio zapobiegać pewnym powikłaniom, chociażby wdrażając intensywną rehabilitację, psychoterapię, a czasami jest możliwe podjęcie terapii również lekami.
Rzadkie choroby u dzieci – jakie objawy skłaniają rodziców do wizyty u lekarza?
Choroby rzadkie mogą objawiać się już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Rodzice i lekarze zwracają uwagę na nietypowe symptomy, takie jak nieprawidłowe napięcie mięśniowe, problemy z ssaniem i połykaniem, trudne do wyjaśnienia drgawki, nietypowe cechy dysmorficzne twarzy oraz niepokojące wyniki badań laboratoryjnych sugerujące zaburzenia metaboliczne. Obserwując rozwój dziecka, rodzice często zgłaszają się do pediatry lub specjalisty neonatologii, jeśli zauważą brak reakcji na bodźce, opóźnienia w ruchu lub inne nietypowe zachowania.
W ramach programu dzieci, u których podejrzewa się wadę rozwojową lub chorobę rzadką, trafiają pod opiekę konsylium specjalistów w USK we Wrocławiu. Diagnostyka odbywa się w kilku etapach, obejmujących przede wszystkim e-konsultację wielospecjalistyczną na podstawie dokumentów medycznych pacjenta zebranych od osoby zgłaszającej. Kolejno pacjent jest zapraszany na konsultację osobistą do konkretnych specjalistów. W przypadku podejrzenia choroby genetycznej w ramach projektu wykonywane są specjalistyczne wysokoprzepustowe badania genetyczne, nierefundowane w innych przypadkach. Po zakończeniu procesu diagnostycznego każdy pacjent otrzymuje Paszport Pacjenta – dokument zawierający opis stanu zdrowia, wyniki badań oraz zalecenia dotyczące dalszej opieki i leczenia.
Nakład pracy daje wymierne efekty
Przez dwa lata funkcjonowania Programu Polityki Zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt – poprawa opieki perinatalnej na terenie województwa dolnośląskiego na lata 2023 – 2025, który USK we Wrocławiu prowadzi we współpracy z Urzędem Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego, udało się pomóc ponad 500 dzieciom. Przeprowadzono m.in. 445 osobistych konsultacji lekarskich, 200 konsultacji psychologicznych oraz blisko 100 szerokoprzepustowych badań genetycznych.
Stosując takie podejście u ok. 70 proc. dobrze zdefiniowanych klinicznie pacjentów, u których zlecono szerokoprzepustowe badania genetyczne, przerwano odyseję diagnostyczną, która mogłaby trwać jeszcze kilka lat.
– Właśnie taki był cel projektu, który udało się nam osiągnąć. To sukces i realne wsparcie naszych pacjentów – zaznacza profesor Robert Śmigiel.
Kluczem do efektywności jest szybkie e-konsylium wielu specjalistów, którzy wspólnie analizują problem konkretnego dziecka zgłoszonego do programu. Istotną rolę odgrywa także koordynator, który przeprowadza rodziców pacjenta przez proces diagnostyczny, udzielając im wszelkich potrzebnych informacji. Dzięki temu specjaliści zostają odciążeni, a rodzice nie gubią się w systemie ochrony zdrowia. Dodatkowo, możliwość wykonywania szerokoprzepustowych badań genetycznych znacząco przyspiesza diagnozę choroby genetycznej.
– Projekt trwa do końca 2025 roku, zachęcamy do zgłaszania dzieci do pierwszego roku życia z jakimikolwiek problemami rozwojowymi. Lekarze z oddziałów szpitalnych, gabinetów ambulatoryjnych, lekarze pediatrzy i neonatolodzy, lekarze pierwszego kontaktu, położne, pielęgniarki i sami rodzice mogą mailem zgłaszać dziecko do wielospecjalistycznej e-konsultacji. Na podstawie dokumentacji przy udziale różnych specjalistów ustalamy, jakiego typu diagnostyki wymaga pacjent – tłumaczy prof. Śmigiel.
Najciekawsze przypadki i sukcesy diagnostyczne
Nie ma takiej choroby, której częstość występowania byłaby tak rzadka, że nie wymagałaby szczególnej uwagi.
W ramach programu udało się zdiagnozować i wdrożyć terapię dla dzieci z takimi schorzeniami jak zespół Pradera-Williego, który charakteryzuje się hipotonią mięśniową u noworodków oraz po 2 roku życia nadmiernym apetytem prowadzącym do skrajnej otyłości w późniejszym okresie. Diagnostyka obejmowała również wrodzone wady metabolizmu, które dzięki rozpoznaniu mogą być skutecznie leczone. Niezmiernie istotne są padaczki ujawniające się w wieku niemowlęcym, uwarunkowane genetycznie, którym dedykowane jest precyzyjne leczenie konkretnymi lekami przeciwpadaczkowymi.
Przyszłość diagnostyki chorób rzadkich w USK
Oprócz realizacji tego typu projektów, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu planuje dalszy rozwój diagnostyki i terapii chorób rzadkich, możliwy również dzięki budowie Uniwersyteckiego Centrum Pediatrycznego (UCP). Nowa jednostka skonsoliduje działalność klinik pediatrycznych, co umożliwi jeszcze szybszą diagnostykę i kompleksową opiekę nad dziećmi zmagającymi się z tą grupą chorób.
Jedną z kluczowych możliwości terapeutycznych dla dzieci z chorobami ultrarzadkimi jest transplantacja komórek hematopoetycznych, którą USK we Wrocławiu stosuje od lat w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej.
– Przeprowadziliśmy już blisko 200 transplantacji we wrodzonych niedoborach odporności i ponad 50 we wrodzonych chorobach metabolicznych. Rewolucją jest jednak wprowadzenie terapii genowych. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu jest liderem w tym obszarze. Jednym z najbardziej spektakularnych osiągnięć było zastosowanie terapii genowej u dziecka z wrodzonym niedoborem odporności – mówi prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK we Wrocławiu. – Pierwszym pacjentem był pięciomiesięczny chłopiec. Dziecko spędziło w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK blisko 4 miesiące, tuż przed świętami Bożego Narodzenia wyszło do domu i obecnie czuje się doskonale. Co warte odnotowania – był to dopiero czwarty taki zabieg na świecie. W tym roku Klinika ma szansę stać się tzw. Quality Treatment Center do leczenia terapią genową dzieci z leukodystrofią metachromatyczną. Warto też wspomnieć, że już 3 marca minie 5 lat od rozpoczęcia stosowania w naszym szpitalu jednej z najbardziej spektakularnych procedur, terapii CAR-T, która zmieniła życie dziesiątek dzieci.
Obszar chorób rzadkich doskonale wpisuje się w trwającą obecnie inwestycję budowy UCP, którego zakończenie jest planowane na 2028 rok. Potrzebę realizacji takiej inwestycji w regionie już od wielu lat zgłaszało środowisko pediatrów Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego i Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
– Obecnie pacjenci leczeni w jednostkach pediatrycznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego i Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu z założenia należą do grupy wymagających, są rekrutowani z całego Dolnego Śląska, często z innych regionów. Zwykle byli wcześniej leczeni w innych jednostkach, wymagają bardzo specjalistycznej, niedostępnej gdzie indziej diagnostyki oraz kosztownej terapii. Wiele unikatowych obszarów jak chirurgia noworodka, czy onkohematologia dziecięca jest obecnie realizowanych właśnie przez jednostki pediatryczne USK – podkreśla dr Tomasz Pytrus, kierownik Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia USK we Wrocławiu i jednocześnie Pełnomocnik Rektora ds. Budowy ZCP – W nowym Centrum znajdą swoje miejsce wszystkie tzw. niezabiegowe oddziały specjalistyczne z wyjątkiem naszej onkohematologii dziecięcej, która znajduje się w oddzielnym budynku znanym jako „Przylądek Nadziei”. W nowym centrum znajdą się również nowe obszary takie właśnie jak choroby rzadkie, neurologia dziecięca, reumatologia dziecięca, których dotąd nie było, a są niezbędne również w procesie dydaktyki.
Współpraca, która zmienia życie
Wspierany przez Urząd Marszałkowski Województwa Dolnośląskiego Program Polityki Zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt – poprawa opieki perinatalnej na terenie województwa dolnośląskiego na lata 2023 – 2025, dedykowany jest noworodkom i niemowlętom z wadami rozwojowymi lub podejrzeniem zaburzeń, urodzonym w latach 2023-2025 na terenie Dolnego Śląska. Warunkiem uczestnictwa jest wyrażenie zgody przez rodziców lub opiekunów prawnych dziecka.
Dzięki wysokiemu poziomowi specjalistycznej opieki w naszym szpitalu możemy skutecznie diagnozować rzadkie schorzenia i dawać pacjentom szansę na szybsze wdrożenie odpowiedniego leczenia. Podsumowanie pierwszego pełnego roku realizacji programu pokazuje, że nasza wspólna inicjatywa realnie wpływa na przyszłość wielu dzieci.
– Osiągnięte rezultaty, w tym wysoka skuteczność diagnostyczna, potwierdzają, jak istotna jest współpraca między samorządem a wiodącymi ośrodkami medycznymi. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu realizuje wiele podobnych programów, łącząc nowoczesną medycynę z innowacyjnymi rozwiązaniami organizacyjnymi, by zapewnić pacjentom jak najlepszą opiekę – podkreśla dr Marcin Drozd, dyrektor Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.
***
Zgłoszenie pacjenta do programu jest przyjmowane pod adresem e-mail: koordynator.program@usk.wroc.pl lub telefonicznie tel. 885 853 127 (kontakt z Koordynatorem programu), zgodnie z kryteriami włączenia. Osoba zgłaszająca pacjenta do programu musi przedstawić dokumenty medyczne pacjenta. Zgłaszającymi do programu mogą być: lekarz, pielęgniarka patronażowa, fizjoterapeuta, neurologopeda oraz rodzice. Za merytoryczne zakwalifikowanie pacjenta do programu odpowiada przewodniczący Konsylium i stali członkowie Konsylium (lekarze).
Komentarze (0)